Médicos destacam importância do diagnóstico precoce da mucopolissacaridose, doença genética rara
Por Redação
Especialistas em saúde alertam para a necessidade de conscientização e conhecimento sobre as mucopolissacaridoses (MPSs), doenças genéticas raras que afetam principalmente meninos e demandam diagnóstico precoce e tratamento adequado. Este mês, o Dia Internacional de Conscientização sobre as MPSs trouxe à tona a importância desse tema.
As MPSs, também conhecidas como Síndrome de Hunter ou MPS-II, são ocasionadas por uma falha genética no cromossomo X. Segundo o geneticista Roberto Giugliani, professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e co-fundador da Casa dos Raros, essas doenças são caracterizadas pelo acúmulo de mucopolissacarídeos, substâncias importantes para diversas funções do organismo. No entanto, indivíduos com MPS não conseguem degradar adequadamente esses componentes, levando ao acúmulo e a uma série de complicações.
De acordo com informações da Agência Brasil, os sintomas, que podem ser perceptíveis nos primeiros meses de vida, incluem aumento do fígado e baço, rigidez nas articulações, atraso na fala e perda de habilidades adquiridas. Porém, esses sinais podem ser confundidos com outras doenças, dificultando o diagnóstico precoce e levando a tratamentos inadequados.
Os pacientes com Síndrome de Hunter podem apresentar uma série de complicações graves, incluindo dificuldades para caminhar, problemas cardíacos, visuais, auditivos e respiratórios, além de comprometimento neurológico progressivo.
Apesar de não ser difícil diagnosticar a doença, a disponibilidade de exames específicos ainda é limitada em muitos locais. O teste do pezinho, que já é previsto em lei desde 2021, poderia ser expandido para incluir as MPSs, permitindo detectar precocemente o tipo II, mais comum no Brasil, e garantindo tratamento adequado.